Gå til indhold

Den lægelige videreuddannelseTil Region SyddanmarkTil forsiden

ForsidepilSpeciallægepilKlinisk genetik

Klinisk genetik

Uddannelsesforløb 2013-2017
Det regionale uddannelsesudvalg

Vedtæfter for uddannelsesudvalg
 

Kontakt
Sagsbehandler: Claus Østergaard
e-mail: coe@rsyd.dk

 

Asættelsesproceduren i klinisk genetik
Faglig profil

Forskningstræning
Målbeskrivelse
Uddannelsesprogrammer


Klinisk genetik er et tværgående speciale, der består af en klinisk del og en laboratoriemæssig del, som er stærkt integrerede.

Den kliniske del
Specialet modtager patienter fra såvel den primære sundheds-tjeneste som sygehusafdelinger til klinisk genetisk udredning og genetisk diagnostik, risiko-vurderinger, prognosefastlæggelse, information og individualiseret genetisk rådgivning.

Specialet har i stor udstrækning sine egne patienter, der ofte er raske familiemedlemmer fra familier og slægter, hvori genetisk sygdom optræder, og hvoraf mange ikke har andre kontakter i sundhedsvæsenet.

Den laboratoriemæssige del
Specialet beskæftiger sig med klinisk og laboratoriediagnostisk kromosomsygdomme, kromosomabnormiteter, monogene- og multifaktorielt nedarvede sygdomme, misdannelsessyndromer og misdannelsessekvenser.

Den laboratoriediagnostiske del omfatter som følge heraf klassiske cytogenetiske, molekylær cytogenetiske, metaboliske og molekylær genetiske undersøgelser, herunder DNA analyser.

Specialet fungerer i et tæt samarbejde med stort set alle andre kliniske specialer, og varetager foruden de direkte patientkontakter også den lægefaglige rådgivning vedr. genetiske udredninger, resultatfortolkninger, profylakse m.v. til andre specialer, herunder primærsektoren.

Klinisk genetik er midt i en forrygende udvikling som følge af kortlægningen og beskrivelsen af det humane genom, der ikke alene vil medføre tiltagende diagnostiske, men også terapeutiske muligheder.

Der findes fem klinisk genetiske centre, der alle fungerer på højt specialiseret niveau.
To af centrene findes i København, mens de tre øvrige findes i henholdsvis Århus, Vejle og Odense.


Siden er sidst opdateret 3-11-2017